CARDIO inCode® Score es un test genético que evalúa el riesgo cardiovascular basado en una puntuación de riesgo poligénico y una evaluación adicional del riesgo cardiovascular de tener un evento coronario en los próximos 10 años.
La genética contribuye aproximadamente en un 50% al desarrollo de la cardiopatía coronaria y de los principales eventos cardiovasculares (Zdravkovic et al., 2002; Wienke et al., 2005; Elosua et al., 2009; Roberts R, 2018) y existe una asociación directa y lineal entre la carga genética y el riesgo de eventos coronarios (tanto la incidencia del evento como la recurrencia) (Lluis-Ganella et al., 2010; Lluis-Ganella et al., 2012; Mega et al, 2015; Natarajan et al., 2017; Rincón et al., 2020; Marston et al., 2020; Damask et al, 2020; Emdin et al., 2020).
Una proporción significativa de eventos cardiovasculares tiene lugar en pacientes clasificados en grupos de riesgo bajo y moderado en función de los factores de riesgo cardiovascular clásicos (Marrugat et al., 2011; Iribarren et al., 2016).
La evaluación del riesgo genético además de la evaluación del riesgo clínico proporciona una evaluación del riesgo cardiovascular a lo largo de la vida más precisa e identifica a aquellos pacientes con mayor riesgo global de la enfermedad coronaria. La combinación del riesgo genético y clínico permite un enfoque «personalizado» para prevenir las enfermedades cardiovasdculares mediante cambios en el estilo de vida, ajustes en el tratamiento y/o nuevos objetivos terapéuticos.
CARDIO inCode® Score mide el riesgo genético individual de enfermedad coronaria. Tomar en consideración el riesgo genético permite a los médicos reclasificar a ciertos pacientes en una categoría de tratamiento superior. Se estima que el 5% de los pacientes clasificados clínicamente como riesgo bajo y el 14% de los de riesgo moderado se reclasificaría a categorías de mayor riesgo (Iribarren et al., 2016) cuando se evalúa el riesgo genético.
GENES/VARIANTES ANALIZADOS Y TECNOLOGÍA
CARDIO inCode® Score analiza mediante qPCR 12 variantes genéticas de polimorfismo de nucleótido único (SNP).
Estas variantes genéticas están asociadas a la cardiopatía isquémica y son independientes de los factores de riesgo cardiovascular clásicos (Lluis-Ganella et al., 2010; Lluis-Ganella et al., 2012). Dichas variantes se han identificado en estudios de asociación de todo el genoma (GWA)
PERFIL DE PACIENTES
CARDIO inCode® Score es útil para evaluar el riesgo cardiovascular en los siguientes perfiles de pacientes:
- Pacientes con factores de riesgo cardiovascular clásicos
- Pacientes con otros factores de riesgo como sobrepeso u obesidad, hipertrigliceridemia, etc.
- Pacientes con riesgo cardiovascular intermedio/moderado a 10 años
- Pacientes con antecedentes familiares de cardiopatía isquémica, especialmente si son familiares de primer grado y/o a edades tempranas
- Hermanos de pacientes con una alta carga genética coronaria (alto riesgo genético o en quintil 5)
- Como parte de un chequeo médico general
INFORMACIÓN
CARDIO inCode® Score es el único test genético disponible para la evaluación del riesgo cardiovascular que mide la carga genética coronaria del paciente e ntegra esta información en las actuales funciones de estimación del riesgo clínico (Framingham, REGICOR, SCORE bajo riesgo, SCORE alto riesgo o Pooled Cohort Equation).
Esto permite informar del riesgo cardiovascular con o sin la carga genética coronaria, lo que permite la reclasificación del paciente en categorías de mayor riesgo. Además, CARDIO inCode® Score permite identificar a individuos en las categorías de riesgo intermedio o moderado con una alta carga genética coronaria (en quintil 5) que actualmente no están clasificados.
Cabe destacar que CARDIO inCode® Score es el único test validado en más de 75.000 individuos de diferentes orígenes poblacionales (españoles, americanos de origen europeo, latinoamericanos, afroamericanos y asiáticos).
Numerosos artículos científicos publicados en prestigiosas revistas nacionales e internacionales se han escrito sobre CARDIO inCode® Score:
- Rincón LM et al. Una puntuación de riesgo genético predice eventos recurrentes después de un infarto de miocardio en adultos jóvenes. Rev Esp Cardiol 2020;73(8):623-631. doi:/10.1016/j.rec.2019.08.006.
- Iribarren C et al. Puntuaciones ponderadas de riesgo genético multimarcador para enfermedad coronaria incidente entre personas de ascendencia africana, latina y del este de Asia. Informes científicos 2018;8:6853
- Iribarren C et al. Utilidad clínica de las puntuaciones de riesgo genético multimarcador para la predicción de enfermedades cardíacas incidentes. Un estudio de cohorte entre más de 51000 individuos de ascendencia europea. Circ Cardiovasc Genet 2016;9:531-540
- Doménech M et al. El conocimiento de la puntuación de riesgo coronario genético mejora el control de la presión arterial en pacientes hipertensos. Rev Esp Cardiol 2016;69(12):1119-1240
- Ramírez de Arellano A et al. Evaluación económica de Cardio inCode®, una función clínico-genética para la evaluación del riesgo de enfermedad coronaria. Appl Health Econ Health Policy 2013;11:531-542
- Lluis-Ganella C et al. Evaluación del valor de una puntuación de riesgo genético en la mejora de la estimación del riesgo coronario. Aterosclerosis 2012;222:456-463
- Lluis-Ganella C et al. Efectos aditivos de múltiples variantes genéticas sobre el riesgo de enfermedad arterial coronaria. Rev Esp Cardiol 2010;63(8):925-33.
Referencias en el texto:
- O’Sullivan et al. Puntuaciones de riesgo poligénico para enfermedades cardiovasculares: una declaración científica de la Americna Heart Association. Circulación. 2022;146:e93–e118. DOI: 10.1161/CIR.0000000000001077
- Marston et al., 2020. Predicción del beneficio del tratamiento con evolocumab en pacientes con enfermedad aterosclerótica utilizando una puntuación de riesgo genético: resultados del ensayo FOURIER. Circulación 2020;141(8):616-623
- Damask et al, 2020. Los pacientes con puntajes altos de riesgo poligénico en todo el genoma para la enfermedad de las arterias coronarias pueden recibir un mayor beneficio clínico del tratamiento con alirocumab en el ensayo ODYSSEY OUTCOMES. Circulación 2020;141:624-636
- Emdin et al., 2020. Puntuación poligénica de todo el genoma y resultados cardiovasculares con evacetrapib en pacientes con enfermedad vascular de alto riesgo: un estudio anidado de casos y controles. Circ Genom Precis Med 2020;13:e002767
- Roberts R, 2018. Estratificación del riesgo genético. Punto de inflexión para la prevención primaria mundial de la enfermedad de las arterias coronarias. Circulación 2018;137:2554-2556
- Natarajan et al., 2017. La puntuación de riesgo poligénico identifica el subgrupo con mayor carga de aterosclerosis y mayor beneficio relativo de la terapia con estatinas en el entorno de prevención primaria. Circulación 2017 30 de mayo; 135 (22): 2091-2101
- Mega et al, 2015. Riesgo genético, eventos de enfermedad coronaria y el beneficio clínico de la terapia con estatinas. Lancet 2015 6 de junio; 385 (9984): 2264-2271
- Marrugat et al, 2011. Validez relativa de la estimación del riesgo cardiovascular a 10 años en una cohorte poblacional del estudio REGICOR. Rev Esp Cardiol 2011;64:385-94
- Elosua et al., 2009. Estudio del componente genético de la cardiopatía isquémica: de los estudios de ligamiento al genotipado integral del genoma. Rev Esp Cardiol Supl 2009;9:24B-38B
- Wienke et al., 2005. La heredabilidad de la mortalidad por cardiopatía coronaria en gemelos daneses después de controlar el tabaquismo y el IMC. Twin Res Hum Genet 2005;8:53-59
- Zdravkovic et al., 2002. Heredabilidad de la muerte por enfermedad coronaria: un seguimiento de 36 años de 20.966 gemelos suecos. J Intern Med 2002;252:247-254
