THROMBO INCODE HEMATOLOGIA
Thrombo inCode® es un test genético que evalúa el riesgo de trombosis ligado a la trombofilia hereditaria y los factores de riesgo del paciente.
La genética contribuye alrededor de un 50% en el desarrollo de un evento de tromboembolismo venoso e interactúa con una serie de factores transitorios que pueden incrementar el riesgo de trombosis. Por lo tanto es importante averiguar el perfil trombofílico de los pacientes con antecedentes personales y familiares de trombosis para poder adecuar su tratamiento y tomar medidas preventivas si fueran necesarias.
Thrombo inCode® incorpora la información genética y clínica del paciente en un algoritmo para permitir una evaluación global de su riesgo de trombosis venosa, aportando resultados y recomendaciones de utilidad clínica para su manejo terapéutico.
GENES/VARIANTES ANALIZADOS Y TÉCNICA DE ANÁLISIS
Thrombo inCode® analiza 12 variantes tipo Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) en 7 genes, identificadas en estudios de asociación de todo el genoma (Genome-Wide Association studies or GWAs). Están relacionadas con trombofilia hereditaria y tienen un efecto causal y funcional en los mecanismos involucrados con la coagulación sanguínea. Están agrupadas en un panel cuyo valor diagnóstico ha sido validado científicamente.
PERFIL DE PACIENTES
- Pacientes con antecedentes personales de tromboembolismo venoso
- Pacientes con antecedentes familiares o personales de tromboembolismo venoso que se vayan a someter a situaciones de riesgo protrombótico
- Familiares de personas en quienes se hayan identificado variantes trombofilicas específicas (estudio familiar)
DIFERENCIACIÓN
Thrombo inCode® ha demostrado tener una capacidad diagnóstica mayor y con una diferencia estadísticamente significativa en comparación con las variantes del Factor V Leiden y la Protrombina. Ha sido reconocido como “gold standard” en publicaciones de referencia para la evaluación del riesgo de trombosis.
Además de diagnosticar la trombofilia hereditaria, el algoritmo que incorpora la información genética con los factores clínicos del paciente permite medir la probabilidad de desarrollar un tromboembolismo venoso en diferentes situaciones de riesgo.
PUBLICACIONES
- Soria JM et al. “A validated clinical-genetic score for assessing the risk of thrombosis in patients with COVID-19 receiving thromboprophylaxis”.Haematologica 2022 May 12. doi: 10.3324/haematol.2022.281068. [Epub ahead of print]
- Salas E et al. “Predictive ability of a clinical-genetic risk score for venous thromboembolism in Northern and Southern European populations”. TH Open 2021;5:e303-e311
- Muñoz Martín AJ et al. “Multivariable clinical-genetic risk model for predicting venous thromboembolic events in patients with cancer”. British Journal of Cancer 2018;118:1056-1061
- Rubio-Terrés C et al. “Economic value of Thrombo inCode, a clinical-genetic function for assessing the risk of venous thromboembolism”. Appl Health Econ Health Policy 2015;13:233-242
- Soria JM et al. “Multilocus genetic risk scores for venous thromboembolism risk assessment”. J Am Heart Assoc 2014;3:e001060
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