Oxford, Reino Unido. GENinCode Plc (AIM: GENI), la empresa de genética dedicada a la prevención de las enfermedades cardiovasculares («ECV») y el riesgo de cáncer de ovario («CO»), anuncia hoy la publicación de ALDO en el Journal of Medical Genetics. ALDO es un programa piloto nacional de vigilancia del NHS para mujeres con variantes patogénicas en la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2. Los resultados mostraron que la vigilancia del cáncer de ovario mediante la prueba ROCA reduce el estadio del cáncer de ovario al diagnóstico, lo que conduce a una elevada tasa de extirpación completa del tumor, mejorando los resultados para las pacientes y suponiendo un ahorro de costes en el ámbito del NHS. Los resultados concluyeron que, aunque la cirugía preventiva sigue siendo la opción recomendada para las mujeres con mutaciones en los genes BRCA, la vigilancia basada en la prueba ROCA puede considerarse una opción a corto plazo para las mujeres que aplazan dicha cirugía.
El proyecto ALDO es una colaboración entre la North Central London Cancer Alliance y Abcodia Ltd (ahora propiedad de GENinCode Plc). La colaboración se constituyó en 2017 como parte de un reto del NHS y la industria para mejorar el diagnóstico precoz del cáncer. El proyecto se fijó como objetivo establecer más evidencia clínica sobre el rendimiento y la rentabilidad de la vigilancia del CO mediante la prueba ROCA, en mujeres con variantes patogénicas en los genes BRCA1/2 que habían aplazado la cirugía de reducción del riesgo. El test ROCA evalúa el riesgo de que una mujer tenga CO no detectado. El algoritmo patentado calcula el riesgo individual de CO de la paciente en base a una serie de factores, como los resultados acumulados del análisis de CA 125 en sangre, la edad, el estado menopáusico y la presencia de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. El análisis de CA 125 en sangre está ampliamente disponible en los sistemas sanitarios de todo el mundo, lo que ofrece la perspectiva de una fácil adopción del algoritmo.
Se reclutaron 875 mujeres con variantes patogénicas heterocigotas en los genes BRCA1/2 a través de 13 centros genéticos del NHS en el Reino Unido, o mediante una campaña mediática online, y 767 mujeres se sometieron al menos a una vigilancia de 4 meses con la prueba ROCA. Las mujeres con resultados anormales de la prueba ROCA fueron derivadas a repetir la prueba ROCA o a una ecografía transvaginal. El rendimiento de la vigilancia se calculó evaluando la presencia de CO confirmado tras la cirugía. En un análisis económico, también se calculó la relación coste-eficacia incremental (ICER).
Durante el estudio piloto, realizado durante un periodo de 30 meses, se identificaron 8 casos de CO. Seis casos se detectaron mediante la prueba ROCA y 2 casos se detectaron en el momento de la intervención quirúrgica de reducción del riesgo autoimpuesta. Tres de los 6 (50%) casos de CO detectados gracias a la vigilancia se confirmaron mediante cirugía en etapas en las que no había enfermedad visible más allá de la pelvis. La extirpación quirúrgica completa del tumor fue posible en 5 de los 6 (83%) casos. La sensibilidad, la especificidad, el VPP y el VPN modelados para el CO fueron del 87,5% (IC del 95%, 47,3-99,7), el 99,9% (99,9-100), el 75% (34,9-96,8) y el 99,9% (99,9-100) respectivamente. El número previsto de años de vida ajustados por calidad que se ganaron con la vigilancia fue de 0,179, con un ahorro de costes ICER de -102.496 libras/QALY.
Los resultados mostraron que la vigilancia del CO para las mujeres que aplazan la salpingo-ooforectomía bilateral de reducción del riesgo en un entorno «real» es factible y demostró un rendimiento similar al de los ensayos de investigación anteriores. La vigilancia reduce el estadio del CO, lo que permite una citorreducción más completa, mejorando así los resultados de las pacientes y ahorrando costes en el ámbito del Reino Unido. Aunque la cirugía preventiva sigue siendo el tratamiento recomendado para evitar el CO, la vigilancia con la prueba ROCA puede considerarse una opción a corto plazo para aquellas pacientes con variantes patogénicas heterocigotas en los genes BRCA que aplacen dicha cirugía.
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Matthew Walls, director general de GENinCode Plc, dijo «Tras la reciente adquisición del negocio de Abcodia y de la prueba ROCA, estamos encantados con la publicación de hoy y el anuncio del BMJ del resultado positivo de ALDO. Esperamos que esta publicación sirva de apoyo al NICE en su desarrollo de una guía completa para las mujeres con riesgo de padecer cáncer de ovario familiar o que lo padecen, y que permita al NHS aprovechar los beneficios de ahorro de costes previstos».
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Acerca de GENinCode
GENinCode Plc es una empresa británica especializada en la evaluación del riesgo genético de las enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades cardiovasculares y el cáncer de ovario son dos de las principales causas de muerte y discapacidad en todo el mundo.
GENinCode opera unidades de negocio en el Reino Unido, en Estados Unidos a través de GENinCode U.S. Inc y en Europa a través de GENinCode S.L.U.
La tecnología predictiva de GENinCode proporciona a médicos y pacientes estrategias de tratamiento y atención preventiva a la vanguardia de la innovación mundial. Nuestros tests moleculares de diagnóstico in vitro con marcado CE combinan algoritmos clínicos y bioinformática para ofrecer una evaluación avanzada del riesgo del paciente para predecir la aparición de la enfermedad.
Sobre el cáncer de ovario
El cáncer de ovario es una enfermedad que se origina en los ovarios, o en las zonas relacionadas de las trompas de Falopio y el peritoneo. Las mujeres tienen dos ovarios situados en la pelvis, uno a cada lado del útero. Los ovarios fabrican hormonas femeninas y producen óvulos para la reproducción. Las mujeres tienen dos trompas de Falopio, que son un par de tubos largos y delgados a cada lado del útero. Los óvulos pasan de los ovarios al útero a través de las trompas de Falopio. El peritoneo es el tejido que recubre los órganos del abdomen. Algunas mutaciones (cambios) en ciertos genes, por ejemplo, en los genes BRCA1 y BRCA2, pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de ovario.
Cuando el cáncer de ovario se detecta en sus primeras fases, la supervivencia a largo plazo mejora gracias a una resección más completa del tumor y a un tratamiento más eficaz. El cáncer de ovario es difícil de diagnosticar a través de la presentación de síntomas, ya que éstos son vagos y se presentan muy a menudo sólo cuando el cáncer se ha extendido más allá de los ovarios.
El cáncer de ovario ocupa el quinto lugar en cuanto a muertes por cáncer entre las mujeres, contabilizando más muertes que cualquier otro cáncer del sistema reproductor femenino. Las estimaciones de la Sociedad Americana del Cáncer sobre el cáncer de ovario en Estados Unidos para 2022 son:
- Aproximadamente 19.880 mujeres recibirán un nuevo diagnóstico de cáncer de ovario.
- Aproximadamente 12.810 mujeres morirán de cáncer de ovario.
El riesgo de una mujer de padecer cáncer de ovario a lo largo de su vida es de aproximadamente 1 entre 78. La probabilidad de morir de cáncer de ovario a lo largo de su vida es de 1 entre 108. El cáncer de ovario se desarrolla principalmente en mujeres de edad avanzada. Aproximadamente la mitad de las mujeres a las que se les diagnostica cáncer de ovario tienen 63 años o más. Es más frecuente en las mujeres blancas que en las afroamericanas. El índice de mujeres diagnosticadas de cáncer de ovario ha disminuido lentamente en los últimos 20 años.
La prueba ROCA ofrece vigilancia a aquellas mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 que no están preparadas para someterse a una cirugía de reducción del riesgo. Para leer más sobre la prueba ROCA, haga clic aquí.
Sobre las enfermedades cardiovasculares
Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de muerte en el mundo, y se calcula que se cobran 17,9 millones de vidas al año. Las ECV son un grupo de trastornos del corazón y los vasos sanguíneos e incluyen la cardiopatía coronaria, la enfermedad cerebrovascular, la cardiopatía reumática y otras afecciones. Más de cuatro de cada cinco muertes por ECV se deben a infartos de miocardio y accidentes cerebrovasculares, y un tercio de estas muertes se producen prematuramente en personas menores de 70 años.
Los factores de riesgo conductuales más importantes de las enfermedades cardíacas y de los accidentes cerebrovasculares son una dieta poco saludable, la inactividad física, el consumo de tabaco y el uso nocivo del alcohol. Los efectos de los factores de riesgo conductuales pueden manifestarse en las personas en forma de aumento de la presión arterial, aumento de la glucosa en sangre, aumento de los lípidos en sangre, y sobrepeso y obesidad. Estos «factores de riesgo intermedios» pueden medirse en los centros de atención primaria e indican un mayor riesgo de infarto, ictus, insuficiencia cardíaca y otras complicaciones.
Se ha demostrado que el abandono del tabaco, la reducción de la sal en la dieta, el consumo de más frutas y verduras, la actividad física regular y la evitación del consumo nocivo de alcohol reducen el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Las políticas sanitarias que crean entornos propicios para que las opciones saludables sean asequibles y estén disponibles son esenciales para motivar a las personas a adoptar y mantener comportamientos saludables.
Identificar aquellas personas con mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y garantizar que reciban el tratamiento adecuado puede evitar muertes prematuras. El acceso a los medicamentos para enfermedades no transmisibles y a las tecnologías sanitarias básicas en todos los centros de atención primaria es esencial para garantizar que quienes lo necesitan reciban tratamiento y asesoramiento.
Las enfermedades cardiovasculares causan una cuarta parte de todas las muertes en el Reino Unido, son la principal causa de mortalidad prematura en las zonas desfavorecidas, y constituyen el principal ámbito en el que el NHS puede salvar vidas en los próximos 10 años. Las enfermedades cardiovasculares pueden prevenirse en gran medida mediante cambios en el estilo de vida y una combinación de medidas de salud pública y del NHS sobre el tabaquismo y la adicción al tabaco, la obesidad, la lucha contra el abuso del alcohol y la reformulación de los alimentos.
La evaluación del riesgo genético puede contribuir a la detección y el tratamiento tempranos de las enfermedades cardiovasculares para ayudar a los pacientes a llevar una vida más saludable y larga. Muchas personas siguen viviendo con afecciones de alto riesgo no detectadas, como hipertensión arterial, colesterol elevado y fibrilación auricular (FA). En el NHS se sigue avanzando en la identificación y el diagnóstico rutinario de las personas a través de su «ABC» (análisis y seguimiento de la fibrilación auricular, la presión arterial y el colesterol), establecido en el plan decenal del NHS.
