LIPID inCode® es un test genético para el diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar (HF) con mayor estratificación del riesgo coronario del paciente.
La Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad genética que se caracteriza por niveles elevados de colesterol en la sangre, lo que aumenta significativamente el riesgo de enfermedad coronaria. Con el objetivo de identificar a las personas que padecen esta condición y evaluar su riesgo cardiovascular, LIPID inCode® ofrece una solución avanzada y precisa.
El estudio genético de la HF es el único método definitivo para confirmar la enfermedad. La confirmación de la HF en un paciente permite analizar a los familiares en riesgo e identificar a otros individuos afectados no detectados previamente.
LIPID inCode evalúa la probabilidad de hipercolesterolemia poligénica, que es otra fuente de hipercolesterolemia primaria, así como el riesgo coronario genético gracias al CARDIO inCode®
Polygenic Score. Ambos factores son independientes y constituyen riesgos coronarios distintos. Además, este análisis también proporciona información de gran utilidad para el manejo clínico y terapéutico del paciente, como la farmacogenética de las estatinas y la predisposición a niveles elevados de Lp(a).
LIPID inCode® ofrece una evaluación avanzada de la hipercolesterolemia y otros factores de riesgo cardiovascular, con el objetivo de optimizar las estrategias de prevención y evitar eventos coronarios.
GENES/VARIANTES ANALIZADOS Y TECNOLOGÍA
Esta prueba analiza seis genes que están mayoritariamente implicados en la hipercolesterolemia familiar (HF) mediante la técnica de secuenciación de próxima generación. Estos genes incluyen LDLR, APOB, PCSK9 y APOE, los cuales están asociados con hipercolesterolemia familiar autosómica dominante, así como el gen LDLRAP1,asociado con la hipercolesterolemia autosómica recesiva, y el gen LIPA, asociado con deficiencia de lipasa ácida lisosomal.
Se analizan las secuencias de ADN promotoras y codificantes de cada gen, incluidos los límites exón-intrón, así como las variaciones en el número de copias (CNV), como las deleciones/duplicaciones en el gen LDLR. Las variantes tipo CNV se confirman mediante amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) y otras variantes seleccionadas mediante secuenciación de Sanger. Además, la prueba detecta la presencia o ausencia de 28 variantes genéticas comunes conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP), relacionadas con la HF poligénica, el riesgo cardiovascular y la farmacogenética.
Al genotipar cuidadosamente estos SNP seleccionados, se puede obtener información útil l para manejo clínico y terapéutico de los pacientes. Si se identifica una variante patogénica/patogénica probable de la línea germinal mediante la prueba LIPID inCode, esto confirma un diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar en el individuo, y las pruebas genéticas para detectar la presencia de esta variante solo están disponibles para los miembros de la familia en riesgo que utilizan la tecnología de secuenciación de Sanger.
PERFILES DE PACIENTES
- Pacientes con síntomas de HF (hipercolesterolemia familiar)Pacientes con hipercolesterolemia resistente o no controlada.
- Pacientes con infarto de miocardio y otras enfermedades cardiovasculares ateroscleróticas a edades tempranas (hombres <55 años y mujeres <60 años)
- Familiares de pacientes con HF y estudios genéticos positivos (cribado familiar en cascada).
INFORMACIÓN
LIPID inCode® está alineado con las recomendaciones del panel de expertos FH del Journal of the American College of Cardiology (JACC 2018). Además, el test proporciona información sobre la valoración clínica y la correlación genotipo-fenotipo de las variantes detectadas. Estos se basan en los registros SAFEHEART, con seguimiento en más de 5.000 pacientes con diagnóstico genético de ,HF y en su propio registro de variantes genéticas descritas, que describe más de 2.200 variantes).
La hipercolesterolemia poligénica se evalúa mediante el Puntaje de Riesgo Genético validado por Futema et al. (LDL-C Score).
El CARDIO inCode® Polygenic Score ha sido validado en más de 75.000 pacientes de diferentes etnias y evalúa la carga genética coronaria, un factor de riesgo independiente de los factores de riesgo CV clásicos que representea alrededor del 50% en el riesgo de desarrollar un evento coronario.
Numerosos artículos científicos publicados en prestigiosas revistas nacionales e internacionales se han escrito sobre LIPID inCode®:
- Arrobas Velilla T, Brea A y Valdivielso P. Implementación de un programa de cribado bioquímico, clínico y genético de la hipercolesterolemia familiar en 26 centros de España: el estudio ARIAN. Fronteras en Genética 2022;13:971651. Doi:10.3389/fgene.2022.971651
- Omlastroni E et al. Doce variantes de puntuación poligénica para la distribución del colesterol de lipoproteínas de baja densidad en una gran cohorte de pacientes con hipercolesterolemia familiar clínicamente diagnosticada con o sin mutaciones causales. Asociación del corazón de J Am. 2022;11:e023668. DOI: 10.1161/JAHA.121.023668
- Sabatel-Pérez, F. et al. Mejora de la detección de casos del índice de hipercolesterolemia familiar: detección activa secuencial a partir de datos analíticos centralizados. J. Clin. Medicina. 2021;10:749
- Gutiérrez-Cortizo EN, Romero-Jiménez MJ, Mansilla Rodríguez ME et al. Detección de hipercolesterolemia familiar a través de datos analíticos centralizados. Programa DETECTA HF HUELVA. Endocrinología, Diabetes y Nutrición 2021;68(7):450-457
- Roa Garrido J et al. Particularidades genéticas y bioquímicas de la hipercolesterolemia familiar en el suroeste de la Península Ibérica. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis 2021;33:62-69
- Amor-Salamanca A et al. Hipercolesterolemia familiar confirmada genéticamente en pacientes con síndrome coronario agudo. J Am Coll Cardiol 2017;70:1732-40
- Sturm AC et al. Pruebas genéticas clínicas para la hipercolesterolemia familiar. Panel de expertos científicos del JACC. JACC 2018;72(6):662-680
Referencias en el texto:
- Sturm AC et al. Pruebas genéticas clínicas para la hipercolesterolemia familiar. Panel de expertos científicos del JACC. JACC 2018;72(6):662-80
- Futema M et al.Utilidad clínica de la puntuación poligénica de LDL-C SNP en la hipercolesterolemia familiar. Aterosclerosis 2018;277:457-463
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