Oxford, Reino Unido. GENinCode Plc (AIM: GENI), la empresa de genética predictiva dedicada a la prevención de enfermedades cardiovasculares, anuncia la finalización exitosa de su estudio clínico en el NHS (Servicio Nacional de Salud del Reino Unido) y los resultados positivos de su prueba Lipid inCode® para la hipercolesterolemia (niveles altos de colesterol), incluida la hipercolesterolemia familiar (HF), realizada en los hospitales Royal Brompton y Harefield («RB&H»), recientemente fusionados con Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust («GSTT»), el mayor centro especializado en corazón y pulmón del Reino Unido.
Piers McCleery, director de estrategia de los hospitales RB&H: «Los resultados del estudio suponen un gran avance para los enfermos de hipercolesterolemia y para la práctica de la atención preventiva, y estamos encantados de que la prueba Lipid inCode® pueda contribuir al plan decenal del NHS para identificar y tratar a los pacientes que padecen hipercolesterolemia familiar.»
El estudio revisado por pares, que se ha publicado en Global Cardiology Science and Practice[1], incluyó muestras de ADN de 40 casos índice que habían sido remitidos para pruebas de HF a un laboratorio genético del NHS acreditado por la norma ISO15189. Estas muestras se analizaron retrospectivamente con el test Lipid inCode® y los resultados se compararon con los de las pruebas iniciales del NHS.
Los resultados positivos mostraron una «concordancia absoluta en la detección de variantes entre ambas pruebas de diagnóstico para la HF monogénica y la poligénica, siendo la única diferencia la interpretación y clasificación de las variantes de ADN basadas en las directrices del ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), que no difirieron en más de una clase de clasificación.» La prueba Lipid inCode® era «equivalente a la prueba del NHS en cuanto a proporcionar un análisis genético completo que incluía la evaluación de los determinantes monogénicos (HF) y poligénicos del colesterol sanguíneo y que incluía una evaluación farmacogenómica de la predisposición a la miopatía relacionada con las estatinas».
El estudio concluyó que «la prueba diagnóstica Lipid inCode® puede realizarse con rapidez y dio los mismos resultados que las pruebas genéticas estándar del laboratorio del NHS». Se espera que esto aumente la eficiencia del diagnóstico y apoye la gestión clínica oportuna. Además, el estudio reveló que Lipid inCode® ofrece información genética adicional, como una puntuación de riesgo poligénico (polygenic risk score o PRS) para la hipercolesterolemia, pruebas farmacogenómicas para la intolerancia a las estatinas y la predisposición genética a niveles elevados de Lp(a), un importante factor de riesgo cardiovascular independiente. Lipid inCode® también proporciona una puntuación de riesgo genético coronario que indica la contribución genética al riesgo de un individuo a sufrir futuras enfermedades coronarias, en función de las variantes genéticas analizadas.
En el Reino Unido, alrededor de 7,6 millones de personas padecen enfermedades cardiovasculares (ECV) que causan el 25% de las muertes anuales en el país. Las ECV pueden reducirse diagnosticando y tratando a los individuos en riesgo, y el Plan Decenal del NHS (2019) establece importantes objetivos para abordar la prevención de las ECV, incluyendo la identificación de los individuos con hipercolesterolemia y, en particular, con HF. Lipid inCode® ofrece pruebas genéticas para detectar las causas de la hipercolesterolemia, con resultados rápidos y un informe exhaustivo para los médicos. Lipid inCode® se ofrecerá a un coste reducido para el NHS, con el fin de ayudar al NHS a cumplir su objetivo declarado de detectar el 25% de las personas con HF para el año 2024.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad monogénica hereditaria que afecta a la capacidad de un individuo para regular y eliminar el colesterol de su sangre. La HF afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas en la población del Reino Unido y en todo el mundo. El Plan a Largo Plazo del NHS se propone ampliar el acceso a las pruebas genéticas para detectar la HF, la cual provoca ataques cardíacos tempranos y muerte cardíaca súbita. Las personas que padecen HF tienen un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardíacas y de morir a una edad más temprana. Es importante que las personas que padecen HF reduzcan su colesterol hasta niveles saludables lo antes posible, lo que a menudo requiere medicamentos como las estatinas o un tratamiento más agresivo para ayudar a controlar mejor los niveles de colesterol.
GENinCode se especializa en la evaluación poligénica para identificar a las personas con riesgo de desarrollar ECV, con el objetivo de prevenir futuros eventos cardiovasculares. La ECV es una amplia clasificación de enfermedades que engloba dolencias como la enfermedad arterial coronaria (causante de angina de pecho, infartos de miocardio e insuficiencia cardíaca), la enfermedad cerebrovascular (causante de ictus y algunas demencias), la enfermedad vascular periférica (causante de isquemia en las extremidades y algunas enfermedades renales crónicas) y el tromboembolismo venoso. Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte y discapacidad en todo el mundo y representan una de cada cuatro muertes en Estados Unidos. Según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EE.UU., en el año 2030 el coste mundial de las ECV aumentará hasta los 1.044.000 millones de dólares, frente a los aproximadamente 863.000 millones del 2010, y constituye tanto un importante problema sanitario como una carga económica mundial.
GENinCode y RB&H comparten la visión de ayudar a los médicos e informar a los pacientes en la interpretación del riesgo cardiovascular, y de mejorar la salud pública utilizando la capacidad predictiva de la genómica. Los pacientes de alto riesgo genético son asesorados sobre las opciones de estilo de vida y pueden recibir un tratamiento específico para mejorar los resultados. En los últimos 15 años, GENinCode ha realizado una importante inversión en investigación, datos bioinformáticos, tecnología y desarrollo de productos para evaluar el riesgo de enfermedad, con el fin de ayudar a médicos y pacientes a prevenir la aparición de la ECV.
Matthew Walls, director general de GENinCode, ha declarado: «Estamos encantados con los resultados publicados y con lo que esto significará para los pacientes que sufren dislipemia e hipercolesterolemia familiar en el Reino Unido. Los resultados refuerzan aún más nuestra capacidad de ofrecer una mejora clínica significativa en el diagnóstico de la hipercolesterolemia y ayudarán al NHS a alcanzar sus objetivos de diagnosticar a los pacientes con hipercolesterolemia y personalizar el tratamiento para prevenir la aparición de la ECV.»
‘Evaluation of a novel rapid genomic test including polygenic risk scores for the diagnosis and management of familial hypercholesterolaemia’ by Neves, E. et al. Global Cardiology Science & Practice, No 4 (2021), DOI: 10.21542/gcsp.2021.31, [1] https://globalcardiologyscienceandpractice.com/index.php/gcsp/article/view/545
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Anna Dunphy / Paul McManus / Louis Ashe-Jepson
Acerca de GENinCode:
GENinCode Plc es una empresa británica especializada en la evaluación del riesgo genético de las enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte y discapacidad en todo el mundo.
GENinCode cuenta con unidades de negocio en el Reino Unido, en Europa a través de GENinCode S.L.U, y en Estados Unidos a través de GENinCode U.S. Inc.
La tecnología predictiva de GENinCode ofrece a médicos y pacientes estrategias de tratamiento y atención preventiva a la vanguardia de la innovación mundial. Nuestros tests moleculares de diagnóstico in vitro con marcado CE combinan algoritmos clínicos y bioinformáticos para ofrecer una evaluación avanzada del riesgo del paciente y predecir la aparición de enfermedades.
Acerca de los hospitales Royal Brompton y Harefield y Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust:
El grupo Royal Brompton and Harefield Clinical Group forman parte del hospital público Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust desde el 1 de febrero de 2021. Este centro es el más grande del Reino Unido especializado en corazón y pulmón y uno de los mayores de Europa. Los equipos clínicos de RB&H atienden a pacientes con una amplia variedad de condiciones cardíacas complejas, incluidas las congénitas (presentes al nacimiento), hereditarias y adquiridas.
El hospital Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust (GSTT) es uno de los mayores hospitales públicos del Reino Unido. El Royal Brompton y Harefield (RB&H) Genetics & Genomics Laboratory ofrece tests genéticos clínicos para enfermedades cardiovasculares y respiratorias dentro del consorcio de laboratorios South London Genomics Laboratory Hub, gestionado por (GSTT). En su calidad de grupo clínico en el seno de GSTT, RB&H también es miembro de la South East Genomic Medicine System Alliance.
Acerca de las enfermedades cardiovasculares (ECV):
Las enfermedades cardíacas y circulatorias, también conocidas como enfermedades cardiovasculares, causan una cuarta parte de todas las muertes en el Reino Unido y son la principal causa de mortalidad prematura en las zonas desfavorecidas, además de ser el área más importante en la que el NHS puede salvar vidas en los próximos 10 años. Las enfermedades cardiovasculares pueden prevenirse en gran medida mediante cambios en el estilo de vida y una combinación de medidas de salud pública y del NHS sobre el tabaquismo y la adicción al tabaco, la obesidad, la lucha contra el abuso del alcohol y la reformulación de los alimentos.
La detección y el tratamiento precoces de las enfermedades cardiovasculares pueden ayudar a los pacientes a vivir más tiempo y con más salud. Muchas personas siguen viviendo con enfermedades de alto riesgo no detectadas, como la hipertensión arterial, el colesterol elevado y la fibrilación auricular. El NHS sigue avanzando en la identificación y diagnóstico de las personas de forma rutinaria conociendo su «ABC» (A de fibrilación auricular o “atrial fribrillation”, B de presión arterial o “blood pressure”, y C de colesterol).
