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SUDD inCode® es un test de diagnóstico genético para cardiopatías familiares relacionadas con el síndrome de muerte súbita cardíaca, incluyendo miocardiopatías, canalopatías y aortopatías

Este tipo de patologías son de tipo monogénico. Partiendo de una sospecha clínica basada en diversos síntomas identificados, el diagnóstico genético es una herramienta que facilita el establecimiento de un diagnóstico definitivo en caso de que se identifique una variante causal de la enfermedad.

Existe varios tipos de cardiopatías familiares relacionadas con la muerte súbita, según el tipo de defecto cardíaco que presenten.

  • Enfermedades arritmogénicas si causan arritmia
  • Enfermedades estructurales si tienen defectos anatómicos en el miocardio.

Otros tipos de afectaciones de origen genético, llamados síndromes, también pueden l afectar al corazón y provocar la muerte súbita. Un síndrome es un grupo de signos y síntomas que ocurren juntos y caracterizan una afectación particular.

GENES/VARIANTES
PERFILDE PACIENTES
INFORMACIÓN

GENES/VARIANTES ANALIZADOS Y TECNOLOGÍA

SUDD inCode® ofrece un estudio exhaustivo de las cardiopatías familiares a partir del análisis de paneles genéticos utilizando tecnología Next Generation Sequencing o NGS.

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Estos paneles genéticos han sido diseñados específicamente para diferentes tipos de enfermedades cardíacas:

  • Panel de enfermedades estructurales: 55 genes
    • Subpanel de miocardiopatía dilatada (DCM): 38 genes
    • Subpanel de miocardiopatía hipertrófica (MCH): 34 genes
  • Panel de Enfermedades Arritmogénicas:
    • Subpanel I: 36 genes
    • Subpanel II: 33 genes
  • Panel de Enfermedad Vascular Aórtica (TAAD – Marfan): 13 genes
  • Panel de Rasopatías: 16 genes
  • Panel de Cardiopatías familiares: 83 genes
  • Panel de Cardiopatías familiares extendido: 121 genes
  • Panel global: 147 genes

PERFILDE PACIENTES

Los perfiles de pacientes que pueden beneficiarse de SUDD inCode® son los siguientes:

  • Pacientes con sospecha clínica de cardiopatía familiar
  • Pacientes resucitados tras muerte súbita cardiaca
  • En caso de autopsia negativa (muerte sin causa establecida)
  • Familiares de pacientes con cardiopatía familiar y estudio genético positivo (cribado en cascada familiar).
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INFORMACIÓN

SUDD inCode® garantiza los más altos estándares de calidad, con sensibilidad y especificidad superiores al 99%.

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Los paneles genéticos han diseñado siguiendo rigurosos procesos basados en las recomendaciones de guías clínicas y consensos;seleccionando aquellos genes que han demostrado causalidad o sospecha alta de estar relacionados con los fenotipos estudiados, así como genes menos frecuentes pero con una causalidad demostrada.

Numerosos artículos científicos publicados en prestigiosas revistas nacionales e internacionales se han escrito sobre SUDD inCode®:

  • Campuzano O et al. “Autopsia molecular en una cohorte de lactantes fallecidos súbitamente en reposo”. Ciencia forense Int Genet 2018 Nov;37: 54-63
  • Coll M et al. “Papel de las anomalías genéticas y electrolíticas en el intervalo QTc prolongado y la muerte súbita cardíaca en pacientes con enfermedad renal en etapa terminal”. PLoS One 2018 julio;13(7):e200756
  • Mates J et al. “Muerte súbita arrítmica durante el ejercicio: un análisis genético post-mortem”. Sports Med 2017 Oct;47(10):2101-2115
  • D’Ovidio C et al. “Muerte súbita por taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tras prueba de esfuerzo negativa: implicaciones genéticas y clínicas”. Forensic Sci Med Pathol 2017 Jun;13(2):217-225
  • Bosch C et al. “Una nueva variante en RyR2 causa la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica familiar”. Ciencia forense internacional 2017 enero; 270: 173-177
  • Sánchez O et al. “Muerte súbita natural e indeterminada: valor de la investigación genética post-mortem”. PLoS One 2016 8 de diciembre; 11 (12): e0167358
  • Toro R et al. “Miocardiopatía dilatada familiar causada por un nuevo marco de lectura en el gen BAG3”. PLoS uno 8 de julio de 2016; 11 (7): e0158730
  • Campuzano O et al. “Variantes raras de Titina (TTN) en enfermedades asociadas a muerte súbita cardiaca”. Int J Mol Sci 2015 25 de octubre; 16 (10): 25773-87
  • Campuzano O et al. “Identificación de alteraciones genéticas, como defectos genéticos causantes del Síndrome de QT Largo, utilizando tecnología de secuenciación de última generación”. PLoS One 2014 10 de diciembre;9(2):e114894
  • Campuzano O et al. “Análisis genético post-mortem en casos juveniles de muerte súbita cardiaca”. Forensic Sci Int 2014 diciembre; 245: 30-7.

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