Esta prueba analiza seis genes que están mayoritariamente implicados en la hipercolesterolemia familiar (HF) mediante la técnica de secuenciación de próxima generación. Estos genes incluyen LDLR, APOB, PCSK9 y APOE, los cuales están asociados con hipercolesterolemia familiar autosómica dominante, así como el gen LDLRAP1,asociado con la hipercolesterolemia autosómica recesiva, y el gen LIPA, asociado con deficiencia de lipasa ácida lisosomal.
Se analizan las secuencias de ADN promotoras y codificantes de cada gen, incluidos los límites exón-intrón, así como las variaciones en el número de copias (CNV), como las deleciones/duplicaciones en el gen LDLR. Las variantes tipo CNV se confirman mediante amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) y otras variantes seleccionadas mediante secuenciación de Sanger. Además, la prueba detecta la presencia o ausencia de 28 variantes genéticas comunes conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP), relacionadas con la HF poligénica, el riesgo cardiovascular y la farmacogenética.
Al genotipar cuidadosamente estos SNP seleccionados, se puede obtener información útil l para manejo clínico y terapéutico de los pacientes. Si se identifica una variante patogénica/patogénica probable de la línea germinal mediante la prueba LIPID inCode, esto confirma un diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar en el individuo, y las pruebas genéticas para detectar la presencia de esta variante solo están disponibles para los miembros de la familia en riesgo que utilizan la tecnología de secuenciación de Sanger.
