THROMBO inCode® es un test genético que evalúa el riesgo de trombosis relacionado con la trombofilia hereditaria y los factores de riesgo del paciente.
La genética contribuye aproximadamente en un 50% en el desarrollo de un evento tromboembólico venoso e interactúa con una serie de factores transitorios que pueden aumentar el riesgo de trombosis. Es por ello que es importante investigar el perfil trombofílico de los pacientes con antecedentes personales y familiares de trombosis para adaptar su tratamiento y tomar medidas preventivas si es necesario
THROMBO inCode® diagnostica la trombofilia hereditaria mediante un panel validado de variantes genéticas, e incorpora la información genética y clínica del paciente en un algoritmo para evaluar su riesgo de trombosis venosa, proporcionando resultados y recomendaciones clínicamente útiles para el manejo terapéutico.
GENES/VARIANTES ANALIZADOS Y TECNOLOGÍA
THROMBO inCode® analiza 12 variantes de polimorfismo de nucleótido único (SNP) en 7 genes, identificados en estudios de asociación de todo el genoma (GWAS).
Se asocian con trombofilia hereditaria y tienen un efecto causal y funcional en los mecanismos implicados en la coagulación sanguínea. Esta variantes se agrupan en un panel cuyo valor diagnóstico ha sido validado científicamente.
PERFILES DE PACIENTES
- Pacientes con antecedentes personales de tromboembolismo venoso
- Pacientes con antecedentes familiares de tromboembolismo venoso que van a ser sometidos a situaciones de riesgo protrombótico
- Familiares de individuos en los que se han identificado variantes trombofílicas específicas (estudio familiar)
INFORMACIÓN
THORMBO inCode® ha demostrado una mayor capacidad diagnóstica en comparación con las variantes del Factor V Leiden y Protrombina, con una diferencia estadísticamente significativa Ha sido reconocido como el tratamiento de referencia («Gold Standard”) publicaciones de referencia para la evaluación del riesgo de trombosis.
Además de diagnosticar la trombofilia hereditaria, el algoritmo que combina la información genética del paciente con sus factores clínicos para determinar la probabilidad de desarrollar un tromboembolismo en diferentes situaciones de riesgo.
Numerosos artículos científicos publicados en prestigiosas revistas nacionales e internacionales se han escrito sobre THROMBO inCode®:
- Soria JM, et al. Puntuaciones de riesgo genético multilocus para la evaluación del riesgo de tromboembolismo venoso. Asociación del corazón de J Am. 2014;3(5):e001060
- Rubio-Terrés C, et al. Análisis económico de Thrombo inCode, una función clínico-genética para evaluar el riesgo de tromboembolismo venoso. Appl Health Econ Política de Salud. 2015 abril; 13 (2): 233-42
- Dobnic F et al. Guía de práctica clínica para la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad tromboembólica venosa en el deporte. Apunts Med Esport 2015;50(188):147-159
- Muñoz Marín AJ et al. Modelo de riesgo clínico-genético multivariable para la predicción de eventos de tromboembolismo venoso en pacientes con cáncer. Revista británica de cáncer 2018; 118: 1056-1061
- McInnes G. Predicción del riesgo de tromboembolismo venoso de los exomas en los desafíos de la Evaluación crítica de la interpretación del genoma (CAGI). Mutación Humana. 2019;40:1314–1320
- Salas E. et al. Capacidad predictiva de una puntuación de riesgo clínico-genético para tromboembolismo venoso en poblaciones del norte y sur de Europa. Jueves Abierto 2021;5:e303–e311.
- Soria JM et al. “Una puntuación clínico-genética validada para evaluar el riesgo de trombosis en pacientes con COVID-19 que reciben tromboprofilaxis”. Haematologica 12 de mayo de 2022. doi: 10.3324/haematol.2022.281068.
- Muñoz et al. Una puntuación de riesgo clínico-genético para predecir la trombosis asociada al cáncer: un estudio de desarrollo y validación que involucra a dos cohortes prospectivas independientes. J Clin Oncol 2023. DOI https://doi.org/10.1200/JCO.22.00255
