GENinCode Plc (AIM: GENI), la empresa de genética predictiva centrada en la prevención de la enfermedad cardiovascular (“CVD”) y en la evaluación del riesgo de cáncer de ovario, anuncia la publicación de un importante estudio clínico en JACC: Advances que evalúa el Cardio inCode-Score® Polygenic Risk Score (“PRS”) de la compañía para la enfermedad coronaria (“CHD”). JACC: Advances es una revista médica que forma parte del Journal of the American College of Cardiology (JACC) y que se centra específicamente en la investigación más reciente en medicina cardiovascular, incluidas nuevas terapias, tecnologías y descubrimientos científicos en cardiología que conducen a mejores prácticas clínicas en el ámbito médico.

El estudio revisado por pares¹, titulado “Joint Consideration of LDL-C and Polygenic Risk for Coronary Heart Disease Risk Assessment”, fue realizado por investigadores del Departamento de Investigación y del Departamento de Cardiología de Kaiser Permanente en San Francisco, California, EE.UU.

Resumen del estudio

El estudio de Kaiser Permanente siguió a más de 47.000 personas de diversas ascendencias durante 14 años, analizando la relación entre el colesterol LDL (lipoproteínas de baja densidad) y el riesgo poligénico de enfermedad coronaria. Los participantes fueron evaluados por la incidencia de eventos coronarios, incluyendo infarto de miocardio (ataque al corazón).

El CARDIO inCode-Score® PRS se utilizó para cuantificar el riesgo hereditario de enfermedad coronaria de cada participante en función de la variación genética en todo el genoma. El estudio analizó si el efecto del colesterol LDL sobre el riesgo coronario se veía modificado por el riesgo genético subyacente de cada individuo.

Resultados clave

Los resultados demostraron que el riesgo genético influye de forma significativa en la relación entre el colesterol LDL y la enfermedad coronaria, siendo la combinación de LDL elevado y un PRS alto la que confiere un riesgo sustancialmente mayor.

• Las personas con alto riesgo poligénico experimentaron un aumento del 75% en el riesgo de enfermedad coronaria con niveles de LDL-C tan bajos como 100 mg/dL (2,6 mmol/L) (Hazard Ratio: 1,75).
• Con niveles de LDL-C entre 130–160 mg/dL (3,4 – 4,1 mmol/L), el riesgo aumentó más del doble (HR: 2,1).
• La combinación de un PRS elevado y LDL-C de 190 mg/dL (4,9 mmol/L) o superior se asoció con un aumento de riesgo superior a 3,5 veces, comparable al observado en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota (FH), una condición genética bien establecida que confiere un riesgo cardiovascular muy alto.

Estos hallazgos confirman que el riesgo poligénico actúa como un potente modificador del riesgo coronario relacionado con el colesterol LDL, respaldando su uso en la toma de decisiones clínicas y en la medicina preventiva.

Implicaciones clínicas y preventivas

Este estudio subraya el papel fundamental que puede desempeñar la integración de datos genéticos con evaluaciones clínicas para revolucionar la estratificación del riesgo cardiovascular y guiar intervenciones tempranas en poblaciones de riesgo.

Las personas con alto riesgo genético pueden beneficiarse de un manejo más proactivo de los lípidos y de intervenciones terapéuticas o de estilo de vida, incluso con niveles de LDL-C que tradicionalmente se consideran bajos o moderados.

Al integrar la evaluación del riesgo poligénico en los circuitos clínicos existentes, los profesionales sanitarios pueden identificar con mayor precisión a las personas con un riesgo elevado de por vida de enfermedad coronaria y personalizar las estrategias de prevención. Esto también puede reducir la incidencia de eventos cardiovasculares graves, como infartos o ictus, y potencialmente mitigar los costes económicos asociados al cuidado prolongado de enfermedades cardíacas. Este enfoque representa un avance significativo hacia la mejora de los resultados en salud pública, especialmente frente a la carga global de la enfermedad cardiovascular.

Dr. Richard Kovacs, Q.E. and Sally Russell Professor of Cardiology en la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana, Director Médico del American College of Cardiology y expresidente del American College of Cardiology, comentó:
“Estos resultados aportan evidencia clínica contundente para la inclusión de los scores de riesgo poligénico (PRS), junto con el riesgo clínico, para mejorar la evaluación del riesgo de enfermedad coronaria. El PRS es especialmente importante en pacientes clasificados clínicamente con riesgo limítrofe/intermedio y en pacientes jóvenes con antecedentes familiares de enfermedad coronaria. También es muy positiva la reciente declaración científica y el reconocimiento del valor del PRS por parte del American College of Cardiology y la American Heart Association.”

1. – https://share.google/nQwFO73QgGTiRqK45 

Notas para los editores

• Hazard Ratio (HR) se refiere a la medida del riesgo relativo a lo largo del tiempo. Por ejemplo, un HR de 2,0 indica que un evento (como la enfermedad coronaria) es el doble de probable en un grupo en comparación con otro.
• El colesterol LDL (LDL-C) es comúnmente conocido como “colesterol malo” y es un factor de riesgo modificable bien establecido para la enfermedad coronaria.
• The Journal of the American College of Cardiology (JACC): Advances es una revista líder revisada por pares que publica investigación cardiovascular de alta calidad.

Para más información, visite: www.genincode.com